【臨床用途】

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研究表明，當(dāng)每日攝取40mg辛伐他汀，SLCO1B1 521CC純合患者體內(nèi)他汀藥物濃度明顯高于純合野生和雜合型患者，而每日攝取80mg辛伐他汀，SLCO1B1 521CC純合患者發(fā)生肌病概率遠(yuǎn)大于純合野生型和雜合型患者。

一項(xiàng)研究證明，經(jīng)三年降脂藥物治療后，ApoE4單倍型攜帶者降脂療效各項(xiàng)指標(biāo)明顯低于非ApoE4單倍型攜帶者。

SLCO1B1和ApoE

由SLCO1B1基因編碼有機(jī)陰離子轉(zhuǎn)運(yùn)多肽（OATP1B1），在他汀類藥物代謝中，負(fù)責(zé)將血液中的藥物轉(zhuǎn)移至肝臟中，直接發(fā)揮藥效或代謝轉(zhuǎn)化為有活性的物質(zhì)。研究表明SLCO1B1基因具有遺傳多態(tài)性，其中388A>G、521T>C是兩種常見的單核苷酸多態(tài)性，可以形成4種單倍型：SLCO1B1*1a(388A-521T)、SLCO1B1*1b(388G-521T)、SLCO1B1*5 (388A-521C)、SLCO1B1*15（388G-521C）。突變型SLCO1B1基因引起編碼的OATP1B1轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白活力減弱，表現(xiàn)為肝臟攝取藥物能力降低，引起他汀類藥物血藥濃度上升，增加橫紋肌溶解癥或肌病的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)。

ApoE（載脂蛋白E）多態(tài)性被認(rèn)為是高脂蛋白血癥及動(dòng)脈粥樣硬化性血管病的易感候選基因。人類ApoE基因定位于19號(hào)染色體上，主要有兩種單核苷酸多態(tài)性526C>T和388T>C，可以形成3種單倍型ApoE3（388T-526C）、ApoE2（388T-526T）、ApoE4（388C-526C）。文獻(xiàn)報(bào)道，ApoE4攜帶者患冠心病的風(fēng)險(xiǎn)要高40%，并且他汀類藥物對(duì)ApoE4攜帶者療效往往不佳或無療效，而對(duì)ApoE2攜帶者的降脂作用最強(qiáng)。最近的全基因組關(guān)聯(lián)研究（GWAS）證實(shí)，APOE基因位點(diǎn)與對(duì)瑞舒伐他汀的應(yīng)答相關(guān)。

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【特點(diǎn)和優(yōu)勢(shì)】

靈敏度高——可以對(duì)低至1ng的DNA模板準(zhǔn)確地進(jìn)行基因多態(tài)性檢測(cè)；

準(zhǔn)確性高——檢測(cè)過程為閉管反應(yīng)，采用內(nèi)標(biāo)系統(tǒng)和UNG酶系統(tǒng)防止假陰性和假陽(yáng)性，確保結(jié)果真實(shí)可信；

簡(jiǎn)單快速——80分鐘內(nèi)完成檢測(cè)，操作過程簡(jiǎn)單易行，一個(gè)反應(yīng)體系即可對(duì)一個(gè)基因的位點(diǎn)進(jìn)行多態(tài)性檢測(cè)，結(jié)果判讀可觀可靠。

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【樣本類型】

患者外周血；