?耳聾是醫(yī)學(xué)臨床上最常見的遺傳性疾病,有60%以上的耳聾是由父母遺傳而來。根據(jù)2006年12月公布的第二次全國殘疾人抽樣調(diào)查的數(shù)據(jù),我國殘疾人口有8296萬,其中聽力殘疾占2780萬,占30%,累及2.6億家庭人口。
每年有3萬新生兒患重度或極重度耳聾,另有相當(dāng)比例的嬰幼兒患遲發(fā)性耳聾,每年新發(fā)耳聾患兒6-8萬名,其中藥物中毒所引起的聾啞癥占60%以上,耳毒性藥物是兒童后天致聾主因。
線粒體突變和藥物性耳聾的關(guān)系研究的比較清楚,突變攜帶者就是藥物性耳聾的敏感個體,藥物性耳聾尚無有效治療方法,唯一的辦法就是預(yù)防。在大量遲發(fā)性聽力下降患者中,特別對由于外部致聾環(huán)境或使用耳毒性藥物所致聽力損傷,在傳統(tǒng)聽力篩選中不能夠被篩查出來。只有通過耳聾基因檢測,發(fā)現(xiàn)基因突變攜帶者,做到早篩早診早干預(yù),才是預(yù)防藥物性耳聾最經(jīng)濟、最有效的手段和途徑。
通過本檢測發(fā)現(xiàn)攜帶線粒體DNA上的12S rRNA基因的1555A>G和1494C>T突變陽性的個體,絕對禁止此類個體接觸氨基糖苷類抗生素等耳毒性藥物,以避免嚴重的耳毒性反應(yīng)的發(fā)生。
藥物性耳聾基因?qū)儆谀赶颠z傳(線粒體遺傳),子女將100%攜帶該突變基因