別嘌呤醇（AP）是治療高尿酸血癥及其并發(fā)癥最常用的藥物之一。但已報道，嚴(yán)重皮膚不良反應(yīng)（SCARs），包括超敏反應(yīng)綜合征（HSS）、史蒂芬瓊森癥候群（SJS）和毒性上皮溶解（TEN），與別嘌呤醇的使用有很高的關(guān)聯(lián)性。

所有病人都可能發(fā)生SCARs，但是在某些基因型的病人身上出現(xiàn)SCARs的幾率顯著提高。研究表明在歐洲人、中國漢族人、日本人和泰國人中HLA-B*5801等位基因與SCARs密切相關(guān)，其中這個基因在中國漢族人中的突變率在8.8%-10.9%之間。

研究表明，HLA-B*5801檢測具有顯著的臨床意義。因此美國風(fēng)濕病醫(yī)學(xué)會2010年痛風(fēng)診療指導(dǎo)中明確指出，在AP應(yīng)用的風(fēng)險管控中，應(yīng)該針對HLA-B*5801高頻率的族群進(jìn)行該基因檢測。

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注：藥物包括別嘌呤醇和別嘌呤緩釋片；臨床科室包含腎內(nèi)科、內(nèi)分泌科、風(fēng)濕免疫科、心血管科、血液科、骨科、疼痛科、老年科、皮膚科。